Что такое Скрининг новорожденных? (4 видео)

Скрининг новорожденных относится к анализу образцов крови, взятых у новорожденного, чтобы проверить его на генетические и метаболические расстройства, которые могут представлять угрозу для жизни, или приводить к замедлению роста и развития в дальнейшем.

Основная цель этого вида тестирования заключается в том, чтобы начать лечение на ранней стадии, если расстройство присутствует, в целях сведения к минимуму или предотвращения каких-либо серьезных факторов. Скрининг новорожденных, в основном, предоставляется бесплатно в большинстве стран, где и рекомендуется.

Анализ крови.

Поскольку общий объем крови у младенцев очень низок и сбор может быть проблемой, кровь берут из пятки, используя стерильный шприц для подкожных инъекций. Анализы берут после 48-72 часов после рождения.

Капли крови помещаются на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляются в специальную лабораторию для тестирования. Остальная часть карты содержит важную информацию о ребенке, таких как вес, пол, время первого кормления, а также контактную информацию родителей.

Видео:Абсолютно каждому и БЕСПЛАТНО - Неонатальный скрининг новорожденныхСкачать

Карта хранится некоторое время после тестирования, затем уничтожается по истечении определенного периода, который определяется государством.

Итоги тестирования.

Для большинства младенцев, результаты теста отрицательны. Тем не менее, для младенцев, у которых положительный результат теста, провоится дальнейшее обследование.

Какие заболевания включаются в программу скрининга новорожденных?

Врожденный гипотиреоз — это серьезное заболевание, которое поражает примерно одного на 4000 детей, но поддается лечению, с помощью специальных препаратов. Это заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, эти гормоны необходимы для роста и развития. Если заболевание не лечить, это может привести к отставанию в росте и умственной отсталости.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое встречается у примерно 1 из 2500 новорожденных и является аутосомно-рецессивным состоянием. Это заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания. Все дети проходят тестирование на муковисцидоз около 6 дней после рождения.

Видео:Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенкаСкачать

Фенилкетонурия — Это генетическое заболевание является одним из наиболее распространенных у новорожденных. Состояние вызвано отсутствием фермента, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Как результат, фенилаланин и его метаболиты накапливаются в крови и в мозге, и это может вызвать повреждение мозга.

Это условие наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Там обычно нет симптомов при рождении, что делает важным обнаружение и лечение на ранней стадии.

Галактоземия — Это редкое нарушение обмена веществ, что влияет на 1 из 50 000 младенцев. Дефицит фермента приводит к повышению уровня галактозы и галактозы-1-фосфата в теле. Галактоза-1-фосфат становится токсичным, вызывая повреждения различных органов, включая печень, почки и мозг. Это условие также имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Другие метаболические условия — около двадцати других редких метаболических условий могут быть обнаружены с помощью скрининга новорожденных.