Что такое Скрининг новорожденных? (4 видео)

Скрининг новорожденных относится к анализу образцов крови, взятых у новорожденного, чтобы проверить его на генетические и метаболические расстройства, которые могут представлять угрозу для жизни, или приводить к замедлению роста и развития в дальнейшем.

Основная цель этого вида тестирования заключается в том, чтобы начать лечение на ранней стадии, если расстройство присутствует, в целях сведения к минимуму или предотвращения каких-либо серьезных факторов. Скрининг новорожденных, в основном, предоставляется бесплатно в большинстве стран, где и рекомендуется.

Анализ крови.

Поскольку общий объем крови у младенцев очень низок и сбор может быть проблемой, кровь берут из пятки, используя стерильный шприц для подкожных инъекций. Анализы берут после 48-72 часов после рождения.

Капли крови помещаются на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляются в специальную лабораторию для тестирования. Остальная часть карты содержит важную информацию о ребенке, таких как вес, пол, время первого кормления, а также контактную информацию родителей.

Видео:Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенкаСкачать

Карта хранится некоторое время после тестирования, затем уничтожается по истечении определенного периода, который определяется государством.

Итоги тестирования.

Для большинства младенцев, результаты теста отрицательны. Тем не менее, для младенцев, у которых положительный результат теста, провоится дальнейшее обследование.

Какие заболевания включаются в программу скрининга новорожденных?

Врожденный гипотиреоз — это серьезное заболевание, которое поражает примерно одного на 4000 детей, но поддается лечению, с помощью специальных препаратов. Это заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, эти гормоны необходимы для роста и развития. Если заболевание не лечить, это может привести к отставанию в росте и умственной отсталости.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое встречается у примерно 1 из 2500 новорожденных и является аутосомно-рецессивным состоянием. Это заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания. Все дети проходят тестирование на муковисцидоз около 6 дней после рождения.

Видео:Абсолютно каждому и БЕСПЛАТНО - Неонатальный скрининг новорожденныхСкачать

Фенилкетонурия — Это генетическое заболевание является одним из наиболее распространенных у новорожденных. Состояние вызвано отсутствием фермента, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Как результат, фенилаланин и его метаболиты накапливаются в крови и в мозге, и это может вызвать повреждение мозга.

Это условие наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Там обычно нет симптомов при рождении, что делает важным обнаружение и лечение на ранней стадии.

Галактоземия — Это редкое нарушение обмена веществ, что влияет на 1 из 50 000 младенцев. Дефицит фермента приводит к повышению уровня галактозы и галактозы-1-фосфата в теле. Галактоза-1-фосфат становится токсичным, вызывая повреждения различных органов, включая печень, почки и мозг. Это условие также имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Другие метаболические условия — около двадцати других редких метаболических условий могут быть обнаружены с помощью скрининга новорожденных.